Síndrome de VATER: o que é, diagnóstico e tratamento

A síndrome de VATER, também conhecida como associação de VACTERL, trata-se de uma síndrome extremamente rara, caracterizada por um conjunto de anomalias e defeitos congênitos que geralmente ocorrem todos juntos em diversas estruturas e órgãos.

Essa associação de malformações congénitas tipicamente caracterizadas pela presença de pelo menos três dos seguintes: defeitos vertebrais, atresia anal, defeitos cardíacos, fístula traqueo-esofágica, anomalias renais e anomalias dos membros.

Estima-se que esta síndrome afete 16 indivíduos em cada 100.000 nascidos vivos. Raramente acomete uma família mais de uma vez e ocorre com mais frequência no sexo masculino.

Acredita-se que esteja associado a uma mutação genética, mas o gene exato responsável ainda é desconhecido.

O que é a Síndrome de VATER?

Um conjunto de malformações congénitas é encontrado à nascença ou nos primeiros dias de vida e inclui pelo menos três componentes característicos: defeitos vertebrais,), habitualmente acompanhados por anomalias das costelas; ânus imperfurado/atresia anal,fístula traqueo-esofágica, com ou sem atresia de esófago, anomalias renais, incluindo agenesia renal, rim em ferradura, e rins císticos e/ou displásicos e anomalias dos membros.

As iniciais em V.A.T.E.R. Síndrome refere-se a cinco áreas diferentes em que uma criança pode ter anormalidades:

Vértebras;
Atrésia anal (anomalia congênita ano-retal);
Traquéia;
Esôfago;
Renal (rins).

Problemas genéticos ou cromossômicos não específicos têm sido identificados na associação VACTERL, a qual pode ser vista com alguns defeitos cromossômicos, como a trissomia do 18, e, mais frequentemente, em filhos de mães diabéticas. A associação VACTERL, contudo, é mais provavelmente causada por múltiplos fatores.

Cerca de 70% dos bebês com a síndrome de VATER apresentam algum tipo de defeito na coluna vertebral. O defeito pode incluir vértebras menores do que o normal ou semiformadas. As anomalias vertebrais não são fatais, mas criam um risco maior de um tipo de curvatura da coluna vertebral chamada escoliose.

Diagnóstico da Síndrome de VATER

O VATER não é um distúrbio ou doença discreta, portanto, não há exame médico, como um exame de sangue, que possa diagnosticar o problema.

Para ser diagnosticado com a Síndrome de VATER, uma criança deve ter pelo menos três dos problemas descritos acima.

Embora o distúrbio seja incomum (afetando uma em 10.000 a 40.000 crianças), os sintomas podem diferir muito de uma criança para outra.

As crianças com a síndrome podem apresentar atraso de crescimento e desenvolvimento físico no começo de sua vida, porém sem afetar o desenvolvimento mental.

Tratamento da Síndrome de VATER

O tratamento é baseado em que tipos de defeitos de nascimento estão envolvidos. A cirurgia pode corrigir muitos dos defeitos, incluindo problemas com a abertura anal, ossos da coluna, coração e rins. Muitas vezes, esses procedimentos são realizados logo após o nascimento da criança.

Como a associação VATER envolve vários sistemas corporais, alguns médicos diferentes a tratam, incluindo: